Genetikai tanácsadás

A genetika robbanásszerű fejlődése lehetővé tette a DNS-lánc teljes bázissorrendjének meghatározását, így jelenleg több ezer genetikai betegség pontos okát ismerjük. Nyilvánvalóvá vált, hogy a sejtek örökítőanyagát érintő DNS vagy kromoszóma szintű elváltozások nemcsak genetikai rendellenességeket okoznak, hanem rengeteg olyan betegségben nagy jelentőségűek, melyekről korábban nem is sejtettük, hogy genetikai hátterük lehet.
A genetikai tanácsadásunkon részletes, mindenre kiterjedő felvilágosítást kaphat a különböző genetikai vizsgálatok előnyeiről, kockázatairól, a tesztek által nyújtott információk értékeiről és korlátairól. Az utóbbi évek biotechnológiai, genetikai és orvostudományi fejlődése olyan új szűrő és diagnosztikus lehetőségek alapjait teremtette meg, melyek szükségszerűen megváltoztatják a szülészeti genetikai tanácsadás korábbi gyakorlatát, komoly kihívásokat jelentve a mindennapi tanácsadási gyakorlat számára.

Intézetünkben jelenleg 7 klinikai genetikus dolgozik, akik az orvoslás különböző területein speciális szaktudással rendelkeznek és ezeken a területeken speciális genetikai tanácsadási szakrendelést tartanak.

  • Szülészeti/preconcepcionális genetikai tanácsadás
  • Gyerekgyógyászati genetikai tanácsadás
  • Általános genetikai tanácsadás

A szülészeti genetikai tanácsadásról

A szülészeti genetikai tanácsadás elsődleges küldetése, hogy egészséges gyermekhez segítse Önt. A páciensek egy része egy tervezett, jövőbeli terhesség kockázataitól fél, míg mások az aktuális terhességükben érdeklődnek a különböző, magzati korban elvégezhető vizsgálatok iránt. A tanácsadás egyik célja az esetleges magzati rendellenességek minél korábbi terhességi korban történő felismerése és az erre szolgáló vizsgáló módszerek ismertetése. Ugyanakkor fontos cél az is, hogy csökkentsük az aggodalmat azzal, hogy a terhességek túlnyomó többségénél kapott negatív („normális”) magzati vizsgálati eredményeket értékeljük, megbeszéljük.

A tanácsadás során meghatározásra kerül az adott terhességre vonatkozó kockázat mértéke, és ismertetjük a házaspár lehetőségeit a felmerülő magzati kockázat kizárására, vagy igazolására. Megbeszéljük továbbá az alkalmazható diagnosztikus- és szűrőteszteket, valamint a házaspár által választott vizsgálatok gyakorlati kivitelezését.

Kinek javasolt a szülészeti genetikai tanácsadás?

A szülészeti genetikai tanácsadást bármilyen kérdésével felkeresheti, de a tanácsadás a következő esetekben mindenképpen javasolt Önnek:

  • 37 évnél idősebb anyai életkor
  • a terhessége során elvégzett szűrővizsgálatok (pl. ultrahangvizsgálat vagy különböző vér-tesztek) eredménye kóros vagy kétes eredményt adtak
  • a terhesség alatt különböző potenciális magzatkárosító (teratogén) tényezőnek, pl. kémiai (pl. gyógyszerek) vagy fizikai (pl. röntgensugárzás) volt kitéve a várandós
  • terhessége alatt valamilyen fertőzésen (pl. toxoplazmózis, citomegalovírus) esett át
  • családjában, vagy előző terhességében valamilyen genetikai betegség fordult elő
  • a családban, vagy az előző terhességben értelmi fogyatékos vagy többszörös szervi rendellenességgel sújtott gyermek már előfordult
  • Ön vagy párja betegséget (pl. cisztás fibrózis, SMA, stb..) okozó géneltérést hordoz
  • korábban többször volt vetélése (habituális vetélés, legalább 2 spontán vetélés)
  • meddőségi kezelés alatt áll és legalább 2 sikertelen asszisztált reprodukciós kezelésen esett át
  • szülői aggodalom esetén
  • gyermekvállalás előtti időszakban, a tudatos gyermekvállalói magatartás elősegítése céljából (preconcepcionális tanácsadás)

AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN

TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.
  • Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
  • A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
  • A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak.

Czeizel Intézet Prenatal